肾钙质沉着症超声CT结果不一致,究竟是

一年轻男性血肌酐不明原因升高，轻度高钙血症，无高钙尿症。肾脏超声检查提示肾钙质沉着症，但肾活检和腹部CT未见钙化，究竟是为何？

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病例资料

患者男，26岁，因不明原因血肌酐升高（4mg/dL）入院。患者主诉运动前服用肌酸补充剂和布洛芬mg。此外，患者还定期补充蛋白粉。两年前，参加体育比赛体格检查时发现血肌酐升高（1.87mg/dL，基线水平1.4mg/dL），蛋白尿（2+），无血尿。超声显示肾脏大小正常，髓质回声增强，提示肾髓质钙质沉着。肾活检显示局灶节段性肾小球硬化，严重间质纤维化和轻度动脉硬化。

患者无肾脏病家族史。无过敏反应，否认有吸烟、喝酒、服用合成代谢类固醇或处方药。体格检查显示患者肥胖（体重指数32kg/m2）、高血压（/93mmHg）。尿液分析显示蛋白尿，尿蛋白排泄量mg/dL，镜检显示红细胞2-3个/高倍视野，白细胞6-10个/高倍视野，偶可见颗粒管型。实验室检查结果见表1。

表1实验室检查结果；A1M：α1-微球蛋白；ANA：抗核抗体；iPTH：完整甲状旁腺激素；ND：未检测到；RBP：视黄醇结合蛋白

胸部X线显示心脏轮廓和肺血管正常。重复超声检查显示肾脏缩小，皮质和肾椎体高回声，符合肾髓质钙质沉着特点（图1），但CT结果无明显异常。

图1右肾超声显示髓质高回声提示肾髓质钙质沉着

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肾钙质沉着症的诊断难点是什么？

肾钙质沉着症指磷酸钙和/或草酸钙在肾脏大量沉积，主要累及肾间质，98%的患者可见肾髓质钙化。典型临床表现为高钙尿症伴或不伴高钙血症。高钙血症和高钙尿症并存一般见于全身性疾病，如原发性甲旁亢，结节病，维生素D过多症和乳碱综合征。高钙尿症不伴高钙血症主要见于可引起肾脏钙代谢紊乱的疾病，如远端肾小管性酸中毒，髓质海绵肾和遗传性肾小管病（如Dent病）。该患者诊断的难点在于血肌酐升高原因不明，有轻度高钙血症，无高钙尿症。肾脏超声检查提示肾钙质沉着症，但肾活检和腹部CT未见钙化。

活体肾活检的肾钙质沉着症发生率非常低（0.4%），尸体研究显示，肾钙质沉着症光镜下有2种组织病变。恶性肿瘤，甲旁亢，结节病，Dent病或parcelin1突变引起的高钙血症或高钙尿症组为细颗粒状或块状钙沉积。高尿磷组（儿童肾病综合征和遗传性肾磷排泄异常）为贝壳状或球状沉积，就像是以磷为核心外包磷酸钙。两组患者皮质和髓质均可见钙化。

该患者患有维生素D缺乏症伴高钙血症，无高钙尿症或高尿磷。高钙尿症是肾钙质沉着症和Dent病肾功能恶化钙排泄受限前的一个显著特征。根据CKD-EPI公式，该患者估计肾小球滤过率为44mL/min/1.73m2，既往存在CKD，可能是导致尿钙排泄量低的原因。肾脏超声检查因其具有无辐射，易操作等优势，是初步诊断的首选方法。MRI检测钙化的敏感性较低。据研究报道，单一使用超声检查的敏感性为85%-90%，而CT的敏感性为81%-86%。CT联合超声检查的敏感性（92%）和特异性（89%）较高，但CT与超声检查结果一致性较低，使得肾钙质沉着症的影像学诊断成为一大难题。

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该患者肾钙质沉着症最可能的病因是？

遗传性肾小管病和肾小管性酸中毒是导致肾钙质沉着症的主要病因。该患者尿氨基酸检查阴性，尿pH值呈酸性，排除肾小管性酸中毒的可能。视黄醇结合蛋白，β2-微球蛋白和α1-微球蛋白升高证实低分子量蛋白尿，提示近端肾小管病。根据患者的临床表现以及无特异性代谢异常，排除Bartter和Gitelman综合征。

Dent病是一种X隐性遗传性近端小管病，临床特点为肾钙质沉着症，高钙尿症，低分子量蛋白尿，肾功能衰竭和代谢性骨病；以男性多见，致病基因为CLCN5和OCRL1。出现低分子量蛋白尿、高钙尿症以及以下表现1个以上的男性均应筛查Dent病：肾钙质沉着症，肾结石，血尿，低磷血症和CKD。出现低分子量蛋白尿，高钙尿症和肾钙质沉着症“三联征”者，85%为CLCN5突变。当肾小球滤过率较低时可无高钙尿症。CLCN5或OCRL1阳性家族史和突变可明确诊断，但基因检测阴性，无法排除。局灶性球性肾小球硬化（focalglobalglomerulosclerosis）是Dent病的主要组织病理特点，其次为足突融合。像该患者的非典型表现，在过去亦曾有报道。故该患者为Dent病引起的肾钙质沉着症。

医脉通编译自：Nephrocalcinosis:ADiagnosticConundrum.AmericanJournalofKidneyDiseases.Volume71,Issue4,April,PagesA12-A14.