15种累及骨骼与皮肤综合征，你知道几种

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15种累及骨骼与皮肤综合征，你知道几种(一)

15种累及骨骼与皮肤综合征，你知道几种？(二)

前面已经连续介绍了10种了，是不是很多都没见过，甚至没有听过，今天继续来看下剩下的5种，终结篇。

十一、全身致密性骨炎（Buschke-OllendorffSyndrome）

全身致密性骨炎是以多发性骨岛或内生骨疣为主要表现的疾病。最常累及手，脚，长骨骨骺或干骺端以及骨盆。其病变可能不会发展到童年之后。全身致密性骨炎与某些皮肤病变共存时称为Buschke-Ollendorff综合征。这一常染色体显性疾病像TGF-β一样由LEMD3基因突变影响骨形成蛋白信号传导通路引起，这种变化与形成皮肤的弹力蛋白相关。基因突变的影响不是完全的，并且是多变的；因此，患者仅仅在皮肤及骨骼存在病变。

Buschke-Ollendorff综合征骨岛或许与其它形式的骨硬化并存；平滑的骨皮质增生，或者肢骨纹状肥大。这些病变常常不对称，限定在一个特定的生骨节。不清楚为什么一些Buschke-Ollendorff综合征患者仅仅表现为全身致密性骨炎，然而其他表现为肢骨纹状肥大。Buschke-Ollendorff综合征特征性的皮肤病变，称为播散性豆状皮肤纤维瘤病，往往出现在儿童，在1岁以内。患者通常表现出无症状性肉色黄色的皮肤丘疹或者黑色的1分硬币样斑块对称性分布于臀部，躯干、手臂和皮肤褶皱处。组织学上，病变主要由异常的弹性蛋白或异常的胶原蛋白中的结缔组织痣构成

Buschke-Ollendorff综合征通常被认为是一种良性的疾病，大多数症状与关节疼痛或僵硬相关。然而，肢骨纹状肥大变异的患者或许会遭受肢骨纹状肥大的并发症，包括挛缩、畸形、肌肉萎缩、硬皮病、血管病变、水肿。

图8.全身致密性骨炎。膝关节X线正位片显示股骨远端和胫骨近端干骺端多发局灶性骨质硬化。

十二、ChondrodysplasiaPunctataandConradi-Hünermann-HappleSyndrome

以软骨内成骨区异常钙化为特征。放射学检查可见在正常的骨骺骨化之前的骺软骨内“骨骺点彩”。除了点彩这一名子，这一综合症也有鳞片状角化过度或鱼鳞癣的表现（不加夸张地，鱼鳞）。

对于胚胎性信号蛋白音猬因子的正常功能，胆固醇是必须的。因此，CDPX的患者也显示骨结构的异常，包括脊柱侧弯、驼背等。同样认为皮肤表现是由于缺乏固醇类物质或者有毒物质积聚过多。患者出生时最常见的表现为先天性鱼鳞病样红斑，沿着Blaschko线过度角化范围的全身性的羽毛状特征的红斑。在过去的几周乃至几个月，最初的角化过度的皮肤褪去，残留排列规则的线样、漩涡样条纹，毛囊性皮肤萎缩，异常色素沉着。头发可能粗糙、没有光泽，表现为斑片状瘢痕性脱发。甲的表现为扁平和分裂。

图9.Buschke-Ollendorffsyndrome患者播散性豆状皮肤纤维瘤病。图片显示手臂腹侧多发小而光滑的皮肤颜色样丘疹（箭）。

图30.婴儿点状软骨发育不良。下肢X线正位片显示骨骼和胫骨骨骺点状钙化（箭）

十三、条纹状骨病戈尔茨综合征（OsteopathiaStriataandGoltzSyndrome）

皮肤异色伴有局部发育不良、并指、牙齿异常，条纹状骨病是指长骨干骺端垂直状条纹，常常双侧对称性的，不侵犯椎骨及其髂骨。构成了GoltzSyndrome或局灶性真皮发育不全的典型的放射学表现。局灶性真皮发育不全是X连锁显性结缔组织遗传性皮肤病，由PORCN基因缺陷引起，PORCN编码参与Wnt信号通路发育的关键蛋白质。

除了条纹状骨病，骨骼缺损是常见的，主要累及手和脚（60%），包括分裂手和分裂脚，指弯曲，少指畸形，多指趾畸形及并指。也能见到局部非对称性发育不全、脊柱裂、脊柱侧弯、肋骨和锁骨的异常、身材矮小、全身性骨质减少。

皮肤表现，往往在出生时，具有高度特异性，通常为诊断的关键。最常见的特征性表现为非对称性的萎缩线性条纹，可能为红斑、色素过度沉着或色素减少，常常伴随毛细血管扩张。这些病变可能会溃烂或表面侵蚀，如其他X染色体相关性疾病，也常见到红黄色软结节呈线性分布，为通过发育不全真皮的脂肪疝—因此称之为“局灶性真皮发育不全”。这些病变可能出现与儿童时期的任何时间，最常见于肘前和腘窝。

图31.Conradi-Hünermann-Happlesyndrome患者先天性鱼鳞癣红皮病。图片显示红斑的背景特征性羽毛状鳞状物。

图3.条纹状骨病胫骨近端X线正位片显示线性条纹平行于骨的长轴。

图33.局灶性皮肤发育不全(Goltzsyndrome)。图片显示在线性Blaschko模式萎缩性白色和红斑的斑块。

十四、马富西综合征（Maffuccisyndrome）

Maffuccisyndrome是一个多发性软骨发育不良伴有附加的多发血管畸形的变异。它似乎是在早期中胚层发育不良中偶尔出现，没有遗传或基因的原因。患者可能在出生时无症状，直到青春期骨骼或皮肤病变处于进展期，才会引起临床注意。内生软骨瘤为骨骼中永久存在的软骨，由软骨骨化形成。类似于孤立的内生软骨瘤，Maffuccisyndrome内生软骨瘤生长不对称，主要位于长骨的干骺端，掌骨和手指指骨为最常见的部位。指骨内生软骨瘤为呈良性表现，射线可透过伴有骨皮质变薄以及骨内膜呈扇形边缘，然而掌骨外的病变总是含有软骨样基质伴有典型的环弧形钙化。病变通常表现为无痛肿胀，但可由于骨折、肢体长度差异、显著畸形、关节受限或关节炎而复杂化。骨骼的表现在青春期后稳定。

皮肤的血管病变常常与骨骼的病变分布相平行。主要在远端肢体产生多发结节样蓝色或皮肤色静脉畸形。在常规放射线摄影，这些畸形往往会显示为静脉石；事实上，X线片发现手的静脉石与内生软骨瘤并存，为Maffuccisyndrome的典型表现。淋巴管瘤可表现为手背和脚背肿胀，一般少见。血管性畸形也可能形成于粘膜表面。

Maffuccisyndrome与增加恶性变的发生率相关。与孤立内生软骨瘤，或者甚至骨软骨瘤病相比较，Maffuccisyndrome内生软骨瘤有更高的恶变率。其他恶性肿瘤中胚层软组织也能够恶变，这都归因于中胚层发育不良，假定的引起Maffuccisyndrom的原因。新的疼痛或增大的病变，应该提高向肉瘤转化的怀疑。考虑到疾病的罕见，估计的内生软骨瘤或一个更加致命的软组织肿瘤恶变的发生率从15%到近%。考虑到Maffuccisyndrome骨与软组织恶性肿瘤的高发病率，放射科医师应该注意到Maffuccisyndrome患者需要终身密切随访。

图34.Maffuccisyndrome患者多发性血管畸形和残疾。图片显示左侧腕关节，手掌和手指多个蓝色的皮下和皮肤结节，代表静脉畸形以及导致手的严重残疾，以及指甲营养不良。右手（左上）显示皮肤颜色样肿胀的手指，这一发现与淋巴管畸形临床诊断一致。

图35.Maffuccisyndrome早期患者多发血管畸形。手的TWI冠状位三维重建图显示多发血管畸形。在临床检查，确定这些表现为各种静脉与淋巴管畸形。

图36.Maffuccisyndrome手X线正位片显示第三个近节指骨的内生软骨瘤（箭头），同时伴有多发静脉石（箭头）以及软组织肿胀区（*），这一发现表示血管瘤。

十五、哥尔罕综合症（GorhamSyndrome）

在GorhamSyndrome淋巴管瘤组织侵袭性非肿瘤性增生引起大量骨质溶解。局灶性水肿代表皮肤淋巴管畸形或许在儿童时期更加明显，预示着溶骨进程的开始。

GorhamSyndrome能够累及骨骼的任何部分，而肩关节、骨盆以及长骨为最常累及的部位。骨质溶解往往发生于单个骨或者一组骨，单个骨内播散而不累及关节囊。在早期，这种疾病会出现类似放射学骨质疏松症。随着病情的发展，皮质吸收的增加，逐渐减少的骨质碎片最终被吸收。可能发生相关的骨折，累及脊柱能导致椎体不稳与脊髓受累。如果胸廓受累，可能会产生乳糜胸，这与显著的死亡率相关。GorhamSyndrome以骨质溶解为特征，然而Klippel-Trenaunay-Webersyndrome是以骨肥大为特征。骨质溶解的鉴别诊断很广泛，包括感染、创伤、肿瘤、痛风、硬皮病。然而，当骨质溶解与血管瘤组织相关，放射科医师应该考虑GorhamSyndrome的可能性。

图37.Gorhamsyndrome儿童淋巴管畸形。图片显示在颈部及肩膀大的皮下肿胀伴有浅蓝色。这一发现显示大的囊状淋巴管畸形，Gorhamsyndrome典型表现。

图38.Gorhamsyndrome患者骨质溶解。股骨侧位显示近端及中间桡骨连续渐进性骨质溶解

图39.Gorhamsyndrome患者淋巴管畸形，有右侧乳糜胸复发的病史，冠状位反转回复MR成像显示左侧腋窝大淋巴管畸形，同时伴有肱部（箭头）以及胸椎（箭）多发富含液体的囊。垂直线=伪影。

参考文献：

LewPP,NgaiSS,HamidiR,ChoJK,BirnbaumRA,PengDH,VarmaRK.ImagingofDisordersAffectingtheBoneandSkin.Radiographics.Jan-Feb;34(1):-16

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