研究者开发治疗肢带型肌营养不良2I的口服

BBP-是BridgeBioPharma公司开发的治疗肢带型肌营养不良2I的口服药。公司准备在今年年底开展自然病程研究，以便确定未来临床实验观察治疗效果的端点和选择患者的标准。在自然病程研究结束后，公司将争取美国食品药品管理局的批准开展患者的临床实验。

肢带型肌营养不良2I是由于FKRP基因的突变造成，属于常染色体隐性遗传，所以只有当患者两条常染色体上出现纯合或者复合杂合突变才会表现出症状。该突变造成了在患者肌肉细胞膜上将糖分子加载到蛋白上的机理遭到破坏，使alpha-dystroglycan蛋白无法起到减震的作用。进而使得该蛋白无法锚定在肌肉细胞上外基质结构，造成肌肉在收缩中损害和退化。

BBP-，是一种核糖醇（一种小分子，可以绕过LGMD2I患者的代谢缺陷，提供前体药物，前体药物可以在患者体内转换成alpha-dystroglycan蛋白的糖骨架缺失的片段）。

研究者对严重类型的LGMD2I鼠模型进行的临床前实验结果显示BBP-能够被实验鼠的骨骼肌和心肌所吸收，这是该疾病患者受影响最大的两种肌肉。同时显示该药物还能够提升CDP-ribitol和ribitol-5-phosphate两种核糖醇的水平，患者由于FKRP基因突变造成这两个关键的组件的缺失。

经过治疗的鼠模型恢复了骨骼肌、心肌和横膈膜中将糖加载到alpha-dystroglycan蛋白的能力，同时改善了实验鼠的呼吸功能，体力活动，增加了肌肉的体积，减少了纤维化。

根据以上的研究结果研究者预计每天使用两克BBP-能够使药物靶向的分子增加超过6倍，同时最少可以减少患者50%的症状。

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