罕见病例分享早孕期美人鱼序列综合征一例

孕妇情况：36Y，G2P1，孕12周4天，第一胎宝宝健康。

检查如下：

图一

图二

图一、图二可清晰显示该胎儿下肢共仅有一根被融合而成的股骨及小腿骨。各大关节间隙异常增宽；双足仅显示两个点状的骨化中心。

动态图如下：图三：

可显示清晰胎儿静脉导管频谱形态未见明显异常。

静脉导管是否存在及频谱的形态是否正常也反应了心脏有无畸形的几率，那么对于心脏的情况是如何呢？

我们通过一动态图来分析这例早孕期胎儿的心脏大概情况：

通过动态二维及CDFI双实相动态观察胎儿心脏，可发现此例胎儿心脏在搏动时仅仅发现一组房室瓣，十字交叉消失。

我们也同时发现在CDFI的血流进入心室时，似乎有两股红色血流信号分别进入左右室，但在二维时却发现仅有一组房室瓣。所以在诊断完全性房室间隔缺损时，不能单纯靠某一体位的血流成像图，同样要重视二维动态，看看有无共同房室瓣，有无十字交叉消失。

超声提示：

胎儿先天发育畸形:美人鱼序列综合征（VI型）。

小结

美人鱼综合征又称并腿畸胎序列征，因其形体与神话中的美人鱼相似得其“美名”。

其主要特征性是双下肢融合，足缺如或发育不良，形似鱼尾，双下肢可以完全融合、部分融合、仅软组织融合、下肢骨性融合，骨盆骨发育不全（本例为下肢股性融合）。

可伴有其他畸形：比如单脐动脉，肛门闭锁，双肾不发育或双肾发育不良等。

根据融合下肢残存的骨性结构可分为7型。

本例在此时发现的其他并发的畸形有：单脐动脉、完全型房室间隔缺损。

由于早孕期的胎儿较小，该胎儿双肾及膀胱也可显示，无法判断有无双肾发育不良。注意：早期的羊水主要来源于母体，所以此时羊水量也是正常的。

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长按







































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